Trên thực tế, nhiều trường hợp cha mẹ khoẻ mạnh nhưng bản thân mang các gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn, khi kết hôn sẽ có 25% con sinh ra mắc bệnh di truyền.

Theo Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh chào đời, trong đó 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.

Trên thực tế, nhiều trường hợp cha mẹ khoẻ mạnh nhưng bản thân mang các gene đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn, khi kết hôn sẽ có 25% con sinh ra mắc bệnh di truyền. Đặc biệt, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gene bệnh lặn ở từng lần mang thai.

Bác sĩ Nguyễn Thành Trung - Trưởng khoa Khám bệnh (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) cho hay hiện nay với những tiến bộ của khoa học kỹ thuật, các trường hợp bố mẹ mang gene bệnh lý di truyền như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), gene bệnh loạn dưỡng cơ (Duchenne), teo cơ tủy, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Kể về đứa con đầu lòng năm nay 13 tuổi mang căn bệnh loạn dưỡng cơ hiếm gặp, chị Lê Thị Nguyên (Hưng Yên) cho biết ngày mới sinh, con khỏe mạnh bụ bẫm như bao đứa trẻ khác, nhưng 17 tháng tuổi cháu mới chập chững biết đi. Khi con 4 tuổi, vợ chồng tôi quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Tưởng con thiếu dinh dưỡng, hai vợ chồng mua thuốc bổ cho con uống một thời gian nhưng vẫn không cải thiện.

Vợ chồng chị Nguyên đưa con tới Bệnh viện Nhi Trung ương khám, bác sĩ kết luận con bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con. Sau đó, chị Nguyên tiếp tục bế con đi khắp các viện nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gene loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gen xảy ra trên nhiễm sắc thể X).

Đây là bệnh lý di truyền đơn gene nên vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả chị Nguyên mang gene bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gene bệnh). Bác sĩ khuyên hai vợ chồng, nếu sau này muốn có thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh.

Để chuẩn bị cho sinh bé thứ hai, hai vợ chồng chị đã đi xét nghiệm chuyên sâu, thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh. Đầu năm 2023, chị Nguyên vỡ òa hạnh phúc khi đón trên tay một sinh linh bé bỏng hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Bác sĩ Nguyễn Thành Trung cho biết bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ. Vì vậy, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản để sinh ra những em bé mạnh khỏe./.